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¿Sabías que ahora es posible secuenciar todo tu ADN por el precio de un
smartphone? Esto revelará su composición genética única, y puede utilizarse para
averiguar las similitudes y diferencias entre usted y otras personas de todo
el mundo a nivel genético.
Pero, ¿cómo se puede dar sentido a esta
información y qué le dice su variación genética?
En nuestro grupo
de investigación del
Instituto de Big Data de la Universidad de Oxford, creemos que la clave para entender esto
se encuentra en nuestra ascendencia, y en particular en la genealogía genética
que nos relaciona a todos. Esto describe cómo usted y todos los demás han
heredado diferentes partes de su genoma de diferentes antepasados. Si
pudiéramos conocer esta genealogía y descifrar dónde y cuándo vivieron,
podríamos descubrir toda la historia escrita en nuestros genes: cómo se
movieron nuestros antepasados por el mundo y los procesos evolutivos que nos
crearon a todos.
Esto parece una tarea hercúlea. Sin los genomas de
todas las personas que han vivido, ¿qué podríamos saber de las personas que
vivieron hace miles o cientos de miles de años?
Hemos abordado esta
tarea ideando una serie de elegantes algoritmos informáticos que toman las
similitudes y diferencias genéticas de un conjunto de datos de muchos
individuos y
reconstruyen con precisión las relaciones entre ellos.
Unificar los genomas modernos y antiguos
Basándonos en este enfoque, en una
nueva investigación
describimos la historia de la evolución reciente entre 215 poblaciones humanas
diversas de distintas épocas y ubicaciones geográficas.
La
genealogía -líneas de descendencia de nuestros antepasados comunes- incluye
los genomas de 3.601 personas procedentes de
tres
conjuntos de datos
distintos, así como ocho genomas antiguos de alta calidad. Estos proceden de tres
neandertales
(una subespecie humana extinguida que vivió en Eurasia hasta hace unos 40.000
años), un
denisovano
(otra subespecie humana descubierta más recientemente a partir de un fragmento
de hueso hallado en una cueva siberiana) y una familia de cuatro humanos de la
cultura Afanasievo
que vivió hace 4.500 años en el sur de Siberia.
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Ubicación geográfica de los humanos modernos y antiguos contenidos en
nuestra genealogía unificada. El tamaño de cada símbolo es proporcional
al número de personas muestreadas de esa población. (Conjuntos de datos:
HGDP (Proyecto de Diversidad del Genoma Humano) y SGDP (Proyecto de
Diversidad del Genoma de Simons) Wilder Wohns et al, Autor proporcionado
(sin reutilización) |
La genealogía unificada, o "árbol genealógico", explica las relaciones
genéticas de estos miles de genomas entre sí.
Sin embargo, no se
trata de un solo árbol, sino de una serie de árboles enlazados a lo largo del
genoma. Lo llamamos "secuencia de árboles", y la secuencia de árboles que hemos creado contiene muchos árboles: 13
millones, de hecho. También hay 27 millones de ancestros comunes, y para cada
uno de ellos estimamos tiempos y ubicaciones geográficas.
Pretendemos
que esto proporcione un marco básico para entender cómo estamos relacionados
unos con otros.
Por ejemplo, hemos creado un
gráfico interactivo
que muestra las edades estimadas de los ancestros comunes de diferentes
poblaciones. Muestra los vínculos entre las poblaciones africanas y las no
africanas para ver el efecto del llamado evento "Fuera de África", cuando un conjunto de humanos emigró de África a Eurasia. Las
comparaciones entre las poblaciones no africanas muestran que tienen muchos
antepasados comunes procedentes de África hace unas 3.000 generaciones.
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Linajes ancestrales humanos a lo largo del tiempo y del espacio. Cada
línea representa una relación ancestro-descendiente en nuestra
genealogía unificada. La anchura de una línea corresponde al número de
veces que se observa la relación; las líneas están coloreadas en función
de la edad estimada del ancestro. Wohns et al, Autor proporcionado (sin
reutilización) |
Asimismo, la comparación de los denisovanos con diversas poblaciones demuestra
que se cruzaron con los antepasados de los papúes y los aborígenes
australianos,
como también han descubierto otros estudios. Hay una enorme cantidad de información en este recurso y contiene muchos
más patrones listos para una futura investigación.
El siguiente
vídeo muestra la ubicación estimada de los antepasados comunes, retrocediendo
en el tiempo. Revela los movimientos probables de las personas en todo el
mundo, remontándose al origen africano de la humanidad hace cientos de miles
de años.
Características como la población de las Américas, aunque
sólo con una precisión geográfica aproximada, también son inmediatamente
evidentes. Estos resultados apuntan a una llegada más temprana de los humanos
a América y Oceanía de lo que sugieren las pruebas arqueológicas actuales. La
genealogía es un marco ideal para futuros trabajos de investigación de este
tipo de señales.
Una de las muchas ventajas de nuestro enfoque es que hace muy pocas
suposiciones. No suponemos una, o sólo unas pocas, migraciones fuera de
África, por ejemplo. Y no exigimos que haya ocurrido de una manera determinada
en un momento determinado. Con la genealogía pretendemos que los datos hablen
por sí mismos.
La ascendencia de todos
Entonces, ¿qué nos dice toda esta variación genética? Las similitudes y
diferencias entre tu genoma y el de todos los demás que han existido son, en
esencia, la historia humana escrita en nuestros genes. La genealogía genética
es una forma de leer esa historia y entender de dónde venimos. También es el
contexto para cualquier análisis de los genomas humanos, como el rastreo del
origen y la propagación de las mutaciones genéticas causantes de
enfermedades.
En un futuro próximo, dada tu información genética,
deberías ser capaz de averiguar en cuestión de minutos dónde encajas en
nuestra "genealogía unificada". Pero no encajarás en un solo lugar. Diferentes
partes de su ADN provendrán de ancestros muy distintos, que habrán vivido en
lugares muy diferentes del planeta. Y a medida que incorporemos más genomas a
nuestra genealogía podremos hacerla aún más completa: tenemos las herramientas
para crear genealogías no de miles, sino de millones de genomas.
No
sólo es útil para los humanos. Muchas investigaciones biológicas requieren
saber cómo cambian las poblaciones de individuos a través del tiempo y el
espacio. Eso puede hacerse creando estas genealogías genéticas, ya sea para
animales domésticos, especies en peligro de extinción o vectores de
enfermedades humanas como los mosquitos. Las genealogías subyacen en la
genética de todas las especies de la vida. Ahora disponemos de las
herramientas necesarias para atravesar el velo y vislumbrar sus secretos.
Fuentes, créditos y referencias:
Anthony Wilder Wohns et al. A unified genealogy of modern and ancient genomes. DOI: 10.1126/science.abi8264