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El cáncer es la primera causa de muerte en hombres y la segunda en mujeres en España, según datos del Instituto Nacional de Estadística. La Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC, por sus siglas en inglés) estimó que en el año 2022 se diagnosticaron 18,7 millones de casos nuevos de cáncer en el mundo. Esta cifra se prevé que aumente a 32,6 millones en 2050. Las causas son, principalmente, los cambios en nuestro estilo de vida y el incremento en la esperanza de vida.
Durante décadas, la quimioterapia y la cirugía han sido los tratamientos más utilizados. Sin embargo, la medicina personalizada desempeña un papel creciente como estrategia contra el cáncer.
El cáncer es complicado de tratar porque se origina a partir de nuestras propias células, que han acumulado errores en su material genético (ADN). Estos fallos hacen que las células se multipliquen sin control y formen tumores que el cuerpo no reconoce como peligrosos. Como el sistema inmunitario no ataca estas células, que considera como propias, el cáncer puede crecer y extenderse a otros órganos.
Antes de los avances en secuenciación genética se diagnosticaba el cáncer observando las células tumorales al microscopio. Los tratamientos eran los mismos para todos los pacientes con un mismo diagnóstico. Sin embargo, este enfoque no tenía en cuenta las diferencias genéticas entre los tumores. Esto explica por qué algunos pacientes respondían bien al tratamiento, mientras que otros no.
Hoy, gracias a la secuenciación del ADN, sabemos que dos tumores aparentemente iguales pueden presentar mutaciones genéticas diferentes.
El ADN está compuesto por cuatro nucleótidos (adenina, guanina, citosina y timina) cuya secuencia determina nuestros genes. Durante la replicación celular pueden ocurrir errores en esta secuencia, lo que genera mutaciones. Algunas de estas hacen que las células se multipliquen sin control, lo que da lugar a un tumor.
Las mutaciones de cada tumor son específicas para cada paciente. Por eso, los tratamientos más innovadores contra el cáncer tienen como dianas las mutaciones características de cada tumor. Estos fármacos dirigidos son capaces de actuar sobre las proteínas que contienen la mutación y promover la muerte de la célula que contiene el error. Estas mutaciones también se conocen como “biomarcadores”.
Las mutaciones pueden clasificarse en dos tipos. Las llamadas drivers(conductoras) son aquellas que desempeñan un papel clave en el desarrollo del tumor, ya sea iniciándolo o dándole características específicas, como la capacidad de generar metástasis. Por otro lado, las mutaciones passenger (pasajeras) no cumplen una función específica en el tumor, sino que simplemente ocurren como consecuencia de otros errores en el ADN.
A diferencia de la quimioterapia tradicional, que afecta tanto a células sanas como a cancerosas, las terapias dirigidas reducen los efectos secundarios y mejoran la eficacia del tratamiento.
Las mutaciones no son el único biomarcador tumoral. También lo son la cantidad y el tipo de células del sistema inmunitario que está presente en el ambiente tumoral. Todo esto nos permite conocer mejor la respuesta que tendrá el tumor a las inmunoterapias.
¿Es posible detectar el cáncer antes de que aparezca?
En el caso de los tumores derivados de síndromes hereditarios o de alteraciones fruto de la exposición a determinados agentes (radiación, sustancias químicas, tabaquismo), se ha demostrado que las mutaciones están presentes en nuestro ADN mucho antes de que se desarrolle un cáncer. Por lo tanto, sería muy útil poder detectar esta predisposición.
Muchas empresas farmacéuticas intentan desarrollar test mediante el análisis una simple muestra de sangre, lo que se conoce como “biopsia líquida”. Esto permitiría mostrar, mediante una técnica muy poco invasiva, nuestra predisposición genética a desarrollar ciertos tumores y monitorizar los biomarcadores a lo largo del tiempo.
Sin embargo, la biopsia líquida presenta algunas limitaciones. Por ejemplo, la mayoría de las mutaciones que se originan de manera espontánea (no heredadas) no están presentes en la sangre en los primeros estadios del tumor.
¿Qué son los comités tumorales?
En la actualidad están apareciendo los denominados “comités tumorales”. Son equipos multidisciplinares que abordan la comprensión de las características tumorales. También determinan el pronóstico y tratamiento del cáncer de manera personalizada para cada paciente.
Mediante la caracterización de los tumores –tanto a nivel histológico como a nivel molecular (mutaciones)– se ha conseguido llegar a un diagnóstico y pronóstico de precisión. Así, patólogos y biólogos moleculares trabajan junto con los oncólogos y otros especialistas para determinar el mejor tratamiento para cada paciente.
La implementación de tecnologías para el análisis genético en muchos hospitales, como la secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés), ha permitido conocer el perfil de las mutaciones de los tumores de una manera rápida y eficiente. Cada día más hospitales dan la opción de este tipo de análisis.
Determinar si una mutación es conductora o pasajera puede permitir la elección de terapias dirigidas más efectivas. La medicina personalizada supone un nuevo paradigma para los pacientes con cáncer y puede dar lugar a tratamientos más precisos y eficientes. Así, la cooperación y creación de sinergias entre los diferentes profesionales sanitarios ha supuesto un nuevo avance en la oncología médica.
Sara Gil Bernabé no recibe salario, ni ejerce labores de consultoría, ni posee acciones, ni recibe financiación de ninguna compañía u organización que pueda obtener beneficio de este artículo, y ha declarado carecer de vínculos relevantes más allá del cargo académico citado.
Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Lea el original.