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| Bebé nacido con hidranencefalia; la luz que atraviesa el cráneo indica la ausencia del prosencéfalo. Crédito: Dimitri Agamanolis/Wikimedia Commons, CC BY-SA 3.0 |
La historia de Alex Simpson, una joven de Nebraska, suele dejar a médicos y científicos sin palabras. A los dos meses de nacida, su familia recibió un diagnóstico devastador: hidranencefalia, una condición tan extrema que los especialistas dudaban de que llegara a cumplir su primer año de vida. Sin embargo, el pasado 4 de noviembre, Alex celebró su vigésimo cumpleaños.
La hidranencefalia es una anomalía congénita rara en la que los hemisferios cerebrales prácticamente no existen. El espacio donde deberían estar —responsables del pensamiento, el movimiento voluntario y el procesamiento sensorial— está ocupado casi por completo por líquido cefalorraquídeo. Solo permanecen el tronco encefálico, las meninges y estructuras profundas como los ganglios basales, suficientes para mantener funciones vitales básicas.
A pesar de que los bebés con esta condición pueden parecer completamente normales al nacer, las señales comienzan a aparecer con el tiempo: irritabilidad, aumento del tono muscular, convulsiones o hidrocefalia. En el caso de Alex, estos signos llevaron a los médicos a descubrir la condición dos meses después de su nacimiento.
“Técnicamente, tiene apenas un fragmento de cerebelo del tamaño de mi meñique”, explicó su padre, Shawn Simpson, en una entrevista con KETV. Aun con esa limitación, su familia asegura que Alex mantiene una fuerte conexión con su entorno: reconoce voces, percibe emociones y responde de manera distinta a situaciones positivas o negativas.
Su visión y audición están afectadas, pero el tronco encefálico, encargado de transmitir señales entre el cuerpo y el cerebro, está intacto. Lo mismo ocurre con los ganglios basales, implicados en el movimiento, el aprendizaje y las emociones, aunque todavía no se comprende del todo cómo funcionan en ausencia de los hemisferios cerebrales.
La hidranencefalia se origina muy temprano durante el desarrollo fetal. Es extremadamente rara: afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacimientos a nivel mundial y se presenta en menos de 1 de cada 250.000 nacimientos en Estados Unidos. La mayoría de los casos ni siquiera llega al parto. Cuando se identifica durante el embarazo, muchas familias enfrentan decisiones complejas relacionadas con el pronóstico de vida, la calidad de vida, los costos del cuidado y sus creencias personales.
Las causas siguen siendo un misterio. La evidencia apunta a lesiones vasculares —como un accidente cerebrovascular o una infección— que impiden el flujo sanguíneo hacia el cerebro en desarrollo. A veces los signos aparecen durante el segundo trimestre, aunque hay casos detectados desde las 12 semanas de gestación. El neurólogo pediátrico Sumit Parikh, de la Cleveland Clinic, sugiere que podrían existir causas genéticas subestimadas, ahora más detectables gracias a tecnologías como la secuenciación del genoma completo.
La condición suele confundirse con la hidrocefalia, pero son fenómenos distintos. En la hidrocefalia, el cerebro está completamente formado y el exceso de líquido lo comprime; en la hidranencefalia, en cambio, los hemisferios no llegan a desarrollarse. Aun así, la hidrocefalia puede aparecer como síntoma dentro de la hidranencefalia.
El caso de Alex no solo desafía las estadísticas; también obliga a la ciencia a replantearse sus límites. Sobrevive gracias a cuidados constantes, pero su vida es un recordatorio contundente de que incluso en los diagnósticos más duros, el cuerpo humano puede sorprender.
Fuentes, créditos y referencias:
Pant, S., Kaur, G., & De, J. (1970). Hydranencephaly. Kathmandu University Medical Journal, 8(1), 83–86. doi.org/10.3126/kumj.v8i1.3227
