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Réplica de un cráneo neandertal de aproximadamente 50 000 años de antigüedad procedente de La Ferrassie, Francia, comparado con un cráneo reciente de Homo sapiens. Crédito: Trustees of the Natural History Museum. |
Aunque los neandertales eran casi idénticos a nosotros en su ADN, su rostro contaba otra historia. Frente prominente, nariz ancha, mandíbula poderosa. ¿Cómo pudo una diferencia genética tan mínima producir rasgos tan marcados? La respuesta, según un nuevo estudio, podría estar oculta en las sombras de nuestro propio genoma.
Ese territorio oscuro, conocido como “genoma oscuro” o incluso “ADN basura”, no contiene genes propiamente dichos, sino las instrucciones que los activan o silencian. Sorprendentemente, casi el 98% de nuestro ADN pertenece a esta categoría. Y ahora, los científicos han descubierto que un diminuto fragmento de esa vasta región podría haber definido las caras que hoy nos distinguen de los neandertales.
Según la investigación, publicada en la revista Development, una pequeña zona reguladora llamada enhancer cluster 1.45 (EC 1.45) controla un gen clave en el desarrollo facial: SOX9. Cuando esta región sufre alteraciones, puede generar condiciones como la secuencia de Pierre Robin, que provoca mandíbulas subdesarrolladas y paladares hendidos.
El equipo dirigido por la doctora Hannah Long se preguntó si ligeras variaciones en ese mismo punto podrían explicar las diferencias entre las caras de los neandertales y las nuestras. Al comparar ambas versiones del EC 1.45, hallaron una diferencia microscópica pero crucial: solo tres letras distintas en el ADN.
Para entender cómo influían esos pequeños cambios, insertaron ambas versiones del EC 1.45 —la humana y la neandertal— en el ADN de embriones de pez cebra. Con etiquetas fluorescentes, observaron en qué momento se activaba cada una durante el desarrollo.
Los resultados fueron asombrosos: el fragmento neandertal mostraba una actividad significativamente mayor en las primeras etapas de la formación facial. Eso significa que, en los neandertales, el gen SOX9 se activaba con más intensidad, impulsando un desarrollo más robusto del hueso mandibular y los rasgos faciales.
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Modelo del aumento de la actividad potenciadora neandertal y el impacto hipotético en el desarrollo de la mandíbula. Crédito: Development (2025). DOI: 10.1242/dev.204779 |
“Descubrimos que este potenciador actúa en células progenitoras del rostro que contribuyen directamente a la formación de la mandíbula”, explicó Long. “Al aumentar su actividad, probablemente se estimuló más el gen SOX9 durante el desarrollo, lo que pudo dar lugar a las diferencias de tamaño y forma que vemos entre los fósiles neandertales y los humanos modernos”.
Para confirmar su hipótesis, los científicos introdujeron copias adicionales del gen SOX9 en embriones de pez cebra y observaron que sus mandíbulas se volvían notablemente más grandes. Esto refuerza la idea de que pequeñas variaciones en el ADN regulador pueden tener efectos visibles y duraderos en la anatomía.
En resumen, parece que una mínima alteración en el genoma oscuro bastó para que los neandertales desarrollaran sus rasgos característicos: mandíbulas fuertes, pómulos marcados y una estructura facial más robusta que la nuestra.
Más allá del interés evolutivo, el hallazgo también abre nuevas puertas en medicina. Según Long, este descubrimiento “podría ayudarnos a entender mejor los cambios genéticos asociados a malformaciones faciales y mejorar los diagnósticos en el futuro”.
Lo que alguna vez fue considerado “ADN basura” demuestra, una vez más, que en la biología, nada es realmente irrelevante. A veces, son los fragmentos más oscuros los que esconden las claves más brillantes de nuestra historia evolutiva.
Fuentes, créditos y referencias: