Vea También
Estamos en tiempos de creciente preocupación por el cáncer de mama, cuyas cifras no dejan de aumentar. Por poner un poco de contexto, en España su incidencia ha ascendido notablemente, pasando de una tasa de 106,5 casos por 100 000 mujeres en 2002 a 126 en 2020, con cerca de 34 750 diagnósticos solo en 2022.
Por suerte, este sombrío panorama se ve matizado por una mejora en la supervivencia, en gran parte gracias a los programas de cribado y, por tanto, a la detección temprana. Y es precisamente en este punto donde destaca la figura de Mary-Claire King, que acaba de ser galardonada con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025. Su descubrimiento en 1990 del gen BRCA1 y su vinculación con el cáncer de mama y de ovario hereditarios revolucionó por completo la comprensión de la enfermedad, abriendo la puerta a la identificación de mujeres con alto riesgo y al desarrollo de tratamientos dirigidos que han salvado innumerables vidas.
Rompiendo moldes desde la tesis doctoral
Pero para Mary-Claire, como suele ocurrir a quienes ponen en cuestión el dogma, no fue todo un camino de rosas. Ya durante su periodo de tesis doctoral, esta brillante genetista desafió las teorías vigentes al descubrir que los humanos y los chimpancés compartimos el 99 % del genoma. Aquí fueron fundamentales los buenos consejos de su director de tesis, Allan Wilson, quien le recomendó aprovechar su formación universitaria en matemáticas, aplicándola al campo de la genética.
Sus esfuerzos desembocaron en la publicación de un artículo, ahora ya histórico, en la revista Science. Este descubrimiento causó mucha polémica por asestar un fuerte golpe a los fundamentos argumentativos del creacionismo.
La ciencia del cáncer en los años 70
Pues bien, el siguiente reto científico en el que se embarcó no fue menos ambicioso y polémico: demostrar que el cáncer puede ser hereditario.
Para entender la relevancia del descubrimiento, nos puede ser útil saber en qué estadio se encontraban los estudios sobre el cáncer cuando ella emprendió su investigación, allá por 1974. Tras décadas de irrelevancia y falta de financiación para un tema tan crucial, en 1971 fue firmada por el presidente estadounidense Richard Nixon la Ley Nacional del Cáncer (o National Cancer Act, en inglés) que facilitaba la financiación directa de proyectos de investigación relacionados con el cáncer. Esto fue una muy buena noticia, sin duda.
Leer más: Así pueden contribuir los virus y bacterias a la aparición del cáncer
Pero las buenas noticias a menudo son acompañadas por otras malas. En este caso, la mala noticia fue que el campo estaba dominado por distintas “familias” de investigadores que mantenían sus dogmas contra viento y marea. Como nos cuenta Siddhartha Mukherjee en su imprescindible libro El emperador de todos los males: una biografia del cáncer, uno de estos dogmas era que el cáncer, a diferencia de las enfermedades infecciosas, no podía deberse a una única causa, sino a un fallo sistémico de un órgano, o del organismo completo.
Aunque se habían publicado observaciones epidemiológicas apuntando a un componente hereditario en ciertos tipos de cáncer, no era la teoría vigente entre quienes manejaban la asignación de fondos para investigación y la publicación de artículos en oncología. Esto posicionaba en muy mal lugar de partida a quienes postulaban que el cáncer podía ser hereditario, y en mucho peor a quienes se atrevían a sugerir que podía ser promovido por un solo gen.
Una nueva cruzada quijotesca
Y es en este punto donde comienza su andadura la heroína de nuestra historia, influida por la pérdida a los 15 años de su mejor amiga debido a un cáncer. Dado el contexto histórico, no es de extrañar que le costara la friolera de 17 años convencer al resto de los científicos de que, efectivamente, el cáncer puede ser hereditario y, además, el culpable puede ser un solo gen.
Y ¿cómo lo hizo? Pues en primer lugar, de nuevo echó mano de su formación universitaria como matemática para desarrollar un modelo matemático. Así, partiendo de historias médicas de 1 500 familias en las que se observaba alta incidencia de cáncer de mama, predijo la existencia de un gen de susceptibilidad a esta patología.
Y aquí comenzó una búsqueda de 17 años, no exenta de dificultades, a menudo provocadas por sus propios colegas. Aparte de los sesgos que sufrían en aquellos años las mujeres que se dedicaban a la investigación científica, los oncólogos la consideraban una “intrusa” en el campo por su formación matemática y genética.
Pero, a pesar de la falta de financiación y el escepticismo general, Mary-Claire desafió todas las expectativas, consiguiendo mapear la región genómica del cromosoma 17 en la que residía la susceptibilidad. Y ¡bingo!, justo en esa zona, cuatro años más tarde, se clonaría el gen BRCA1, primero en ser asociado directamente con un cáncer hereditario.
La genética al servicio de la sociedad
Mary-Claire King es un ejemplo de científica comprometida con la sociedad. Tras salvar innumerables vidas al sentar las bases de la predicción genética del cáncer, se embarcó en diferentes causas de impacto social.
Entre ellas, destaca su colaboración con las Abuelas de la Plaza de Mayo de Argentina para localizar a sus nietos nacidos en el cautiverio o secuestrados junto a sus padres durante la dictadura militar entre 1976 y 1983. Para ello, colaboró en el diseño del llamado “índice de abuelidad”. Basado en el ADN mitocondrial, no solo ayudó en esa búsqueda, sino que con el tiempo se convirtió en una técnica muy útil a la hora de localizar a personas desaparecidas.
No es de extrañar que esta científica haya recibido tantos premios y reconocimientos. Su figura no solo es un ejemplo de clarividencia, perseverancia y generosidad: también es un nuevo exponente de las dificultades a las que se enfrenta quien desafía el dogma en ciencia.
Sería deseable que algo hubiera cambiado desde que, en 1948, el físico Max Planck afirmó que “la ciencia avanza de funeral en funeral”. Pero vemos que, por el momento, su clarividente frase sigue vigente.
Matilde Cañelles López recibe fondos del Ministerio de Ciencia e Innovación a través del proyecto INconRES (PID2020-117219GB-I00).
Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Lea el original.